The Marden-Walker syndrome.
نویسندگان
چکیده
The characteristic facies, joint contractures, muscular hypotonia, and growth and developmental delay of the Marden-Walker syndrome were present in a 19-month-old boy. Extensive evaluation of the neuromuscular system failed to identify a specific abnormality. Electromyography was normal with low amplitude. Light and electron microscopy of a skeletal muscle biopsy was normal. Histochemical study of this biopsy material was also normal. The pathogenesis of the syndrome is discussed.
منابع مشابه
Two brothers with the Marden-Walker syndrome: case report and review.
In 1966, Marden and Walker' writing from Minneapolis described a female infant with blepharophimosis and joint contractures. She died at 3 months of age. There have been subsequent reports but, apart from a pair of first cousins, only of single cases. Hitherto there have been no reports of affected sibs. We describe here the clinical features of two brothers with the Marden-Walker syndrome. The...
متن کاملEin Beitrag zu den Untersuchungen über die
[Aus dem neunten Bande der Abhandlungen der Königlichen Gesellschaft der Wissenschaften zu Göttingen. 1861.]
متن کاملSeminar Verfahren zur Analyse von Programmcode
Benotung: Die Gesamtnote setzt sich aus Noten für den Vortrag, der Ausarbeitung und der Beteiligung am Seminar zusammen, wobei Vortrag und Ausarbeitung hohe Anteile besitzen. Plagiate in den Vortragsfolien oder in der Ausarbeitung führen zu der Gesamtnote 5,0.
متن کاملThe Economics of Lobbying and Special Interest Groups
Die Wirtschaftswissenschaftliche Fakultät der Universtität Zürich gestattet hierdurch die Drucklegung der vorliegen-den Dissertation, ohne damit zu den darin ausgesproch-enen Anschauungen Stellung zu nehmen.
متن کاملDeenition of Terms, Word Meaning, and Knowledge Structure on Some Problems of Semantics from a Computational View of Linguistics Outline
Es gibt kein grr ooeres Hindernis des Fortgangs in den Wissenschaften, als das Verlangen, den Erfolg davon zu fr uh versp uren zu wollen ...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید
ثبت ناماگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید
ورودعنوان ژورنال:
- Journal of medical genetics
دوره 15 5 شماره
صفحات -
تاریخ انتشار 1978